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Edicão n° 185 de Novembro 2018


Genética cumpre papel importante no diagnóstico do autismo
03/07/2018

O aumento do número de casos da doença no Brasil e no mundo torna cada vez
relevante o trabalho do médico geneticista. O primeiro diagnóstico do chamado
Transtorno do Espectro Autista é clínico, mas a investigação genética é relevante no
encaminhamento posterior do paciente. Segundo o Diretor de Ética Médica da Sociedade
Brasileira de Genética Médica (SBGM), Rodrigo Fock, não há uma única condição clínica e
sim uma soma de fatores que levam a suspeita por parte do médico. As variações são
relevantes, podendo ter um paciente sem comunicação nenhuma e elevado isolamento
social até quadros leves que são conhecidos, hoje, como de “bom rendimento”.

- O diagnóstico é clínico, ou seja, não há nenhum exame que vai indicar o diagnóstico
de autismo no paciente. A genética entra no auxílio do diagnóstico etiológico, ou seja, da
causa. Atualmente dos indivíduos que possuem espectro autista, 40% tem alguma
alteração genética – explica.

Um estudo realizado em 2018 pelo CDC (Center of Deseases Control and Prevention),
órgão ligado ao governo dos Estados Unidos, revelou que uma criança a cada 59 nasce
com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os dados revelam um aumento no número
de casos de autismo em todo mundo. Até há alguns anos, a estimativa era de um caso
para cada 150 crianças. No Brasil existem aproximadamente dois milhões de autistas.

- Estima-se que cerca de 20% dos indivíduos com autismo possuem alterações de
microdeleção ou microduplicação do (quantidade de) material genético. Esse grupo é
muito importante e expressivo – completa Rodrigo.

Por conter dados comportamentais, a investigação do espectro autista é feita em sua
maioria a partir dos dois anos de vida. Além do geneticista, o médico pediatra é
fundamental, pois costuma ser o primeiro a ter o contato com o paciente desde os
primeiros dias de vida e pode acompanhar o pleno desenvolvimento. A partir dos
primeiros sintomas identificados, o psiquiatra infantil e o neurologista pediátrico também
são muito importantes para o diagnóstico.






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