Eldorado do Sul, Guaíba e Região Carbonífera, 16 de Agosto de 2018. Página Inicial | Contato
SEÇÕES
Artigo
Educação
Eldorado do Sul
Especial
Geral
Guaíba
Produtos e Serviços
Região Carbonífera
Saúde
Flagrante na Foto
Anunciantes
LINKS
Portal Eldorado
Lantec
Envie sua Mensagem

Você é o visitante n°
24741754


Edicão n° 182 de Agosto 2018


Dia Nacional de Consciência da Doença de Pompe
28/05/2018

Antecipando o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe – celebrado no dia 28 de junho –, a campanha promoverá um calendário de atividades voltados aos profissionais da saúde e educará a população em geral quanto aos sintomas da doença. As aulas médicas e palestras, que acontecem entre os dias 20 de maio e 20 de junho, são uma iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), com apoio da Sanofi Genzyme.

Para a Dra. Carolina Fischinger, Presidente da SBGM, a proposta da campanha é alertar e capacitar os médicos sobre a importância de perceber os sintomas da doença para um diagnóstico precoce. Ao mesmo tempo, chamar atenção da população para que fique atenta às pequenas alterações ou ao desconforto contínuo ao executar as tarefas do dia a dia. “Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos podem ser um sinal da doença", conclui a médica.

Segundo o Coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, Dr. Marcondes França Jr, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta 1 a cada 57 mil pessoas nascidas¹. “Por ser uma doença rara com sintomas comuns, exige cuidados. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de se gerenciar a doença e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente”, explica o neurologista.

CONHEÇA POMPE

É uma doença progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo. É causada pela deficiência na atividade da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio e interfere na função celular. As células são danificadas, resultando em fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca². Os músculos pélvicos, glúteos, do abdome e das coxas são os primeiros a sentirem os efeitos da falta de energia. Embora a deficiência genética responsável por causar a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, na infância ou até na idade adulta.

EXAMES E DIAGNÓSTICO

O primeiro passo para identificação da doença é uma avaliação clínica com base nos sintomas apresentados. Após a suspeita, um exame de sangue ajudará a medir a atividade de enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA). Se o valor ficar abaixo do normal, aumentam as chances da doença. Um exame de DNA é solicitado para obter a confirmação da doença através da identificação de mutações no gene GAA3.

TRATAMENTO

Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de administrar a doença e oferecer mais qualidade de vida ao paciente. O tratamento é feito com a reposição da enzima deficiente, administrada por meio de injeções intravenosas (na veia). Uma equipe multidisciplinar formada por fisioterapeuta, endocrinologista, neurologista e ortopedista acompanham o paciente e a evolução da doença em todas as fases da vida4.

POMPE E AS DIFICULDADES DO DIA A DIA

A prática de atividades físicas

Um dos principais sinais pode ser a dificuldade de praticar atividades físicas. O paciente, muitas vezes, não consegue correr ou andar pela falta de força muscular. “Quando respira, apoia as mãos nos joelhos, sente muito cansaço, dor muscular crônica e o esforço para inspirar/expirar é maior”, explica Dr. Marcondes.

Desafio para subir escadas e até mesmo levantar da cadeira

O grande desafio do paciente é ter força muscular para executar tarefas simples, como subir escadas ou até levantar da cadeira. Os músculos mais afetados são os glúteos, abdominais e da região pélvica. “Não há perda de equilíbrio ou controle dos movimentos, apenas a falta de força muscular para realizá-los”, informa Dra. Fischinger.

Dificuldade para dormir

Outra área afetada pela doença é o sono. Os pacientes, geralmente, não dormem direito. Segundo a presidente da SBGM, o motivo é a falta de energia para movimentar o diafragma e os músculos intercostais responsáveis pela inspiração/expiração. Isto acaba provocando interrupções no sono, insônia, irritabilidade, cansaço diurno e dor de cabeça.

Aumento no tamanho do coração

O comprometimento do funcionamento da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA) causa o excesso de glicogênio no organismo. Esta substância se espalha pelo corpo, afetando, sobretudo, os músculos e o coração. Nas formas infantis da doença, o coração aumenta de tamanho, o que acaba interferindo com sua função. Os pacientes podem desenvolver sintomas como falta de ar, inchaço no corpo e palpitações. “Quando não tratada adequadamente, essa manifestação cardíaca pode levar o paciente a óbito”, conclui Marcondes.







Edicão n° 182 de Agosto 2018
15/08/2018 - Eldorado do Sul, Charqueadas, Arroio dos Ratos e São Jerônimo estão entre os municípios beneficiados pelas novas redes de transmissão de energia elétr
15/08/2018 - Consumidores prejudicados por desabastecimento de água devem ser ressarcidos
15/08/2018 - Qualidade da água é tema de seminário estadual promovido pela Vigilância em Saúde
15/08/2018 - Projeto para reforçar a Segurança Pública é aprovado
15/08/2018 - Capacitação prepara proponentes de projetos esportivos ao edital #JuntospeloEsporte
15/08/2018 - Exposição de fotos promove cultura da paz na região de Osório
15/08/2018 - Providências tomadas pela Saúde garantem atendimentos do Samu
15/08/2018 - Estudantes de Eldorado do Sul já podem se inscrever para bolsas de estudo
14/08/2018 - Operação apura fraudes em contratos de autarquia estadual
13/08/2018 - DNIT/RS alerta para desvio de tráfego para obra na BR-290/RS no entroncamento para Charqueadas
13/08/2018 - Uso do celular e o impacto na fertilidade
13/08/2018 - Fepam abre duas novas turmas para curso do Sinaflor
13/08/2018 - Quase 10 mil veículos foram fiscalizados na Viagem Segura de Dia dos Pais
11/08/2018 - Dinheiro é apenas o Resultado
11/08/2018 - Prefeito é afastado por suspeita de corrupção
09/08/2018 - DNIT/RS realiza manutenção de ponte na BR-290/RS, em Caçapava do Sul
09/08/2018 - Evento na capital destaca gestão da arrecadação tributária na Receita Municipal de Porto Alegre
09/08/2018 - Coluna da OAB/RS
09/08/2018 - Unidade Sesc/Senac Guaíba oferece cursos Técnicos EAD
09/08/2018 - Viagem Segura de Dia dos Pais reforça fiscalização de sexta-feira a domingo
09/08/2018 - Etanol a partir de triticale pode trazer autossuficiência do combustível no estado
09/08/2018 - Obras da prefeitura de Eldorado do Sul danificam terreno particular no Parque Eldorado.
08/08/2018 - Grupo de Eldorado do Sul que vem se destacando no cenário musical do Rio Grande do Sul
08/08/2018 - O corpo para verão deve começar a ser construído agora
08/08/2018 - Percentual de endividamento das famílias gaúchas fecha julho em 65,8%
08/08/2018 - Modernização de processos e tecnologias aprimoram arrecadação municipal
08/08/2018 - Rede de clínicas de estética atinge 200 unidades em dois anos
08/08/2018 - O avanço da biometria em condomínios
08/08/2018 - Aposentadoria não é fator impeditivo para reintegração de função trabalhista
08/08/2018 - Lei do abigeato completa dois anos com resultados positivos para os gaúchos
08/08/2018 - Mais de 100 projetos de reformas elétricas em escolas estão aptos à execução
08/08/2018 - Receita Estadual enviará dívidas do IPVA para a Serasa
06/08/2018 - Polícia Rodoviária Federal prende falso agente de trânsito em Porto Alegre
06/08/2018 - Nota de Repúdio : Sociedade Brasileira de Dermatologia - Secção RS
06/08/2018 - Campanha destaca papel do dermatologista
06/08/2018 - Alimentação saudável e brincar na sujeira podem fazer bem
06/08/2018 - Começa nesta segunda-feira a vacinação contra a pólio e o sarampo no Rio Grande do Sul
03/08/2018 - “Instabilidade institucional compromete desenvolvimento do País”, afirma painelista
03/08/2018 - Dois postos de combustíveis tiveram bombas e tanques lacrados em Tio Hugo e Taquaruçu do Sul
02/08/2018 - Coluna da OAB/RS
02/08/2018 - Profissionais da saúde devem informar anomalias congênitas em registro de nascimento
02/08/2018 - Unidade Sesc/Senac Guaíba oferece cursos Técnicos EAD
02/08/2018 - Unidade Sesc/Senac Guaíba oferece curso de Inglês Básico
02/08/2018 - Alfabetização e ideologia
02/08/2018 - BM forma 163 sargentos para atuar no policiamento em diferentes regiões do RS
02/08/2018 - Dia D movimenta escolas de Ensino Médio do Rio Grande do Sul
02/08/2018 - Drone é abatido por agentes penitenciários da Penitenciária de Alta Segurança de Charqueadas
01/08/2018 - Lavagem automotiva
01/08/2018 - DNIT/RS libera trecho que estava em meia pista no km 243,77 da BR-290/RS, em Cachoeira do Sul
01/08/2018 - Participação das mulheres e sustentabilidade na construção civil são tema de evento em Porto Alegre
01/08/2018 - Trump na contramão da ciência
01/08/2018 - Sebrae RS propõe criação de comitês de empreendedorismo nos municípios gaúchos
01/08/2018 - DNIT/RS realiza serviços de manutenção nas BRs 290 e 386 de hoje (01/08) a sexta-feira (03/08)
01/08/2018 - Mais de 500 mil crianças devem se vacinar contra a pólio e o sarampo no Rio Grande do Sul
31/07/2018 - Pracinhas de Madeira Tratada
31/07/2018 - Barbearia Roque
31/07/2018 - Serviços de Contabilidade
31/07/2018 - Farmácia no Parque Eldorado
31/07/2018 - Fisioterapia no Parque Eldorado
31/07/2018 - Distrito Parque Eldorado inaugura o Posto da Brigada Militar
31/07/2018 - DNIT/RS lança “Projeto Escola Percepção de Risco no Trânsito”
31/07/2018 - Inovação para fazer compras no supermercado
31/07/2018 - Trabalho autônomo, liberal ou remoto. Qual devo escolher?
31/07/2018 - Código de ética em pauta
31/07/2018 - Alimentação e amamentação são temas de eventos nesta semana
31/07/2018 - Reguladores participam de evento sobre a MP do Saneamento
31/07/2018 - Homem é preso com armas, munição e drogas em Porto Alegre
31/07/2018 - Governo do Estado sanciona a Lei das cantinas escolares
31/07/2018 - Em breve, uma nova adutora irá reforçar o sistema integrado de abastecimento de Eldorado do Sul.
31/07/2018 - Prefeitura aplica multa contra descarte irregular do lixo
31/07/2018 - Prefeitura de Butiá inicia trabalho de recuperação da Rua XV de Novembro
31/07/2018 - Inaugurada a Sala de Fisioterapia na Policlínica em São Jerônimo
31/07/2018 - Lançada campanha contra o assédio sexual no transporte público
31/07/2018 - Pesquisa revela que Prefeitura de São Paulo não sabe informar onde gastou R$ 48 bilhões entre 2014 e 2017
30/07/2018 - Polícia Rodoviária Federal prende criminoso armado entrando em Eldorado do Sul
30/07/2018 - Ministério Público pede interdição de Comunidade Terapêutica
30/07/2018 - Ministério Público impede município de realizar contratações temporárias
03/07/2018 - Anuncie no Jornal ECO do Jacuí
11/06/2018 - Eventos de dermatologia debatem uso de imunobiológicos e casos clínicos



Edição n° 182 - Agosto 2018

Selecionar Edição
  • Edição n° 182
  • Edição n° 181
  • Edição n° 180







  • Av. Roque J. O. Giacomelli, nº 542, Pq. Eldorado - Eldorado do Sul - Fone (51) 3481 1821