Eldorado do Sul, Guaíba e Região Carbonífera, 27 de Maio de 2018. Página Inicial | Contato
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Edicão n° 179 de Maio 2018


Dia mundial das doenças raras: saiba o que é atrofia muscular espinhal
26/02/2018

Há dez anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mundial das Doenças
Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não bissextos, como 2018, a data é
lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma
em especial tem chamado muito a atenção: a AME, atrofia muscular espinhal. Mas o que
é - e ainda mais importante - quais os sinais que indicam a manifestação dessa doença?

A AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta
aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há
um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.

A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo
aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser uma
única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e
sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas
têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez)
musculares. Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na
primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes
com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são
capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades
respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo
2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente
são capazes de sentar, mas não de andar. As principais complicações observadas nessas
crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna.
Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida.
Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem
perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4
desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros
inferiores que pouco interfere com suas atividades.

A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico
recessivo. "A pessoa com AME apresenta dificuldade para produzir a proteína de
sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa proteína é
essencial para a manutenção das células encarregadas do desenvolvimento e controle
dos nossos músculos, os neurônios motores localizados na medula", esclarece Juliana
Gurgel-Giannetti, médica neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia
Infantil. As pessoas com AME apresentam um defeito no gene SMN1, principal
responsável pela produção da proteína SMN. "Com o déficit na produção de SMN, ocorre
a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência,
músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função
prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que, em última
análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica seriamente a qualidade
de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de realizar ações básicas, como respirar,
se alimentar e se movimentar", detalha a especialista.

Sinais e sintomas – Os principais sinais da doença são fraqueza muscular progressiva,
simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em
controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar; respiração e
deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a
atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma
conclusiva através de um teste genético específico.

Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo,
especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a
melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos
tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. "Um
dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso,
desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como
manter um equilíbrio nutricional adequado", salienta a especialista Juliana Gurgel-
Giannetti.

Referências

[1] Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120–33.
doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6.

[2] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and
Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290–302.

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