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Edicão n° 184 de Outubro 2018


Exames de sequenciamento genético em recém-nascidos não substituem o teste do pezinho convencional
31/10/2017

A utilização de painéis genéticos na triagem neonatal já é factível do ponto de vista técnico,
contudo não deve ser realizada em substituição à triagem neonatal pelas metodologias
convencionais. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de
Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) alertam que, até o momento, não
há evidências científicas sobre a indicação para realizar teste do pezinho por análise de DNA.

- A triagem neonatal teve início no Brasil na década de oitenta, sendo institucionalizada em
2001. Ela desempenha um papel importante na prevenção da morbidade e mortalidade de
recém-nascidos, possibilitando a identificação de seis doenças pelo serviço disponibilizado pelo
Sistema Único de Saúde (SUS). Já a triagem do serviço de saúde privado oferece testes que
abrangem mais de cinquenta doenças diferentes, utilizando tecnologias convencionais já
validadas e aplicadas em outros países – esclarece a presidente da SBGM, Carolina Fischinger
Moura de Souza.

As entidades reforçam que, no contexto de testes preditivos, o aconselhamento genético com
o médico geneticista é fundamental antes da realização de qualquer exame genético para
melhor compreensão dos beneficios e da limitação dos resultados.

- A Analise genética (de DNA) quando realizada em indivíduos sem manifestação clínica (bebês
assintomáticos), ainda requer mais estudos pilotos, principalmente na população brasileira que
apresenta características genéticas próprias. Lembramos que todos os testes de triagem deve
apresentar alta sensibilidade e especificidade. Portanto, resultados genéticos falsamente
alterados podem causar um enorme estresse as famílias envolvidas. Além disso há condições
genéticas em que a manifestação clínica pode ser tardia ou mesmo nunca manifestar-se
mesmo com a alteração genética presente – complementa Carolina.

Por reconhecer a importância da genética na área diagnóstica, a SBGM e a SBTEIM acreditam
ser fundamental alertar para a diferença entre exames diagnósticos e de triagem.






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